Mein Tertial in der Humangenetik - Das sagenumwobene Fach, das beim zweiten Staatsexamen vielen die Tränen in die Augen oder den Angstschweiß in den Nacken treibt.
Wer sich von den zahllosen für viele meiner Kommiliton*innen auf den ersten Blick kryptisch erscheinenden Befunden/Begriffen wie 46,X,del(X)(p11) oder missense/heterozygot/de novo NM_005633.4:c.2536G>A (p.Glu846Lys)) Chr2: 39007168 (GRCh38) nicht abschrecken lässt, wird in der Humangenetik in Aachen auf den zweiten Blick belohnt:
Eine spannende, abwechslungsreiche Arbeit in einem rundum netten Team mit flachen Hierarchie-Ebenen, in dem man sich schnell mit eigenen Ideen einbringen kann.
Eine reguläre Woche beginnt mit Beratungen (Mo-Mi), in denen man unter ärztlicher Supervision schnell Aufgaben wie das ausführliche Erheben einer Anamnese, das Zeichnen des Stammbaums, Erklärungen und Aufklärung sowie Probenentnahmen (zumeist Blutentnahmen) übernehmen kann. Hierbei sind Patient*innen jeglicher Couleur vertreten - Routinemäßige Beratungen wie eine prädiktive Testung auf eine bereits bekannte familiäre Tumorneigung werden von hoch komplexen Krankheitsbildern abgewechselt, bei denen die Patient*innen teils schon eine lange Odyssee durch das Gesundheitssystem hinter sich haben. Durch die Zusammenarbeit mit dem Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ), dem Medizinischen Zentrum für erwachsene Menschen mit Behinderung (MZEB) und der guten Kooperation mit zahlreichen Kliniken im Haus u.a. Pädiatrie, Onkologie, Neurologie, Nephrologie etc. bekommt man einen exzellenten interdisziplinären Überblick. Kommt ein syndromales Kind auf die Welt oder ist eine Patientin mit Brustkrebs und auffälliger Familienanamnese auf Station, wird man auch schonmal konsiliarisch dazugezogen.
Als PJ-ler*in übernimmt man nach Beratungen zudem das Verschlüsseln von phänotypischen Merkmalen in sog. HPO-Terms und das Anlegen/Schreiben von Arztbriefen (keine Sorge es gibt einiges an Vorlagen) am eigenen Computer-Arbeitsplatz. Darüber hinaus kann man sich nach Absprache und Motivation auch an der Exomauswertung und -befundung beteiligen. Hierfür gibt es im PJ-Ordner einiges an Erklärungen und Übungs-Ordnern.
Weitere wöchentliche Termine sind onkologische Sprechstunden, Fallvorstellungen der gesehenen Patient*innen und Exombesprechungen. Freitags gibt es eine Fortbildung für die PJ-ler*innen mit einer Oberärztin oder einem Assistenzarzt, in denen über wöchentlich wechselnde Themen gesprochen wird. (Im Grunde genommen ein entspanntes Gespräch in kleiner Runde, in dem man wirklich viel lernt.) Darüber hinaus finden in regelmäßigen Abständen Fortbildungen in größerer Runde statt.
Bonus im Winter:
Im Dezember/Januar findet gleichzeitig noch die Lehre für das dritte Semester statt. Die Vorlesungen der Humangenetik haben in Aachen nahezu schon einen legendären Status und nicht umsonst den Preis für Lehre eingeheimst. In jeder Vorlesung werden Patient*innen vorgestellt und die Studierenden haben die Möglichkeit alle ihre Fragen zu stellen. Das Ganze ist so mitreißend und verständlich gestaltet, dass der Vorlesungssaal immer komplett gefüllt ist. In den Seminaren werden dann noch einige Fälle interaktiv aufgearbeitet. Hierbei konnte ich selbstverständlich an allen Vorlesungen teilnehmen und mich als lehrbegeisterte Person selbst aktiv an der Lehre beteiligen.
Meine persönlichen Highlights waren jedoch die Befundbesprechungen, die ich selbstständig in der Anwesenheit einer Oberärztin durchführen durfte.
Oftmals sehr sensible Gespräche, bei denen eine große Prise Fingerspitzengefühl gefragt ist. In einem Gespräch die große Erleichterung - endlich ist nach all den Jahren eine Erklärung gefunden, die Familie kann sich mit anderen Betroffenen vernetzen, weiß um die Prognose und die behandelnden Ärzt*innen können das Kind bestmöglich therapieren.
Zeiten:
Morgens sollte man spätestens um kurz vor 09:00 da sein, da dann die Beratungen beginnen. Ich war meistens von 08:00 bis 16:30 da. Sollte man mal früher weg müssen oder erst später kommen können, ist das aber auch kein Problem.
TL;DR:
Große Empfehlung, ich habe hier sehr viel gelernt und viel Wertschätzung erfahren.
Bewerbung
Die Bewerbung erfolgt über das PJ-Portal. Da sich die Humangenetik in Aachen wachsender Beliebtheit erfreut und es pro Tertial nur einen Platz gibt, habe ich mich über das Bonusverfahren (Doktorarbeit in der Humangenetik) angemeldet.
